گزارش سه مورد از سندرم روجر در کودکان
نویسندگان
چکیده مقاله:
Roger’s syndrome is a rare form of diabetes in children that is characterized with early onset of diabetes mellitus, megaloblastic anemia, and sensory neural hearing loss. In this report three cases of this syndrome from consanguineous Iranian families are introduced (two siblings and a cousin). They referred to pediatric ward of Imam Reza Hospital with hyperglycemia, anemia and sensory neural hearing loss. Molecular genetics study revealed novel mutation in SLC19A2 gene. Thiamin was used in order to treat the patients. Afterwards, anemia was resolved in all patients and normoglycemia achieved in two of the patients, however, hearing loss remained in all three.
منابع مشابه
گزارش سه مورد سندرم موبیوس همراه اگزوتروپی
هدف : معرفی سه بیمار مبتلا به سندرم موبیوس به همراه اگزوتروپی و درمان آنها. معرفی بیماران: سه بیمار شامل دو پسر 13 ساله و سه ساله و یک دختر 10 ساله به علت انحراف چشم به درمانگاه استرابیسم مراجعه کرده بودند. در هر سه بیمار صورت ماسکه و فلج مادرزادی عصب 7 دوطرفه به صورت غیرپیش‌رونده به همراه اگزوتروپی شدید و Horizontal Gaze Palsy وجود داشت. هر سه بیمار با تشخیص سندرم موبیوس تحت بررسی و درمان قرا...
متن کاملگزارش سه مورد از سندرم آتاکسی- تلانژکتازی در یک خانواده (گزارش مورد)
Ataxia-telangiectasia syndrome is an autosomal recessive associated with combined immunodeficiency, progressive cerebellum ataxia, telangiectasia, ocolomotor apraxia, dysartheria and respiratory infections. In this study we reported three cases from a family with classical symptoms. Second sibling was died at 13 old years because severe respiratory infection but third and forth siblings have ...
متن کاملگزارش سه مورد از سندرم آتاکسی- تلانژکتازی در یک خانواده (گزارش مورد)
سندرم آتاکسی- تلانژکتازی یک بیماری نادر اتوزوم مغلوب است که با علایمی چون با نقص ایمنی توام، آتاکسی مخچه ای پیشرونده، تلانژکتازی جلدی- چشمی، آپراکسی چشمی- حرکتی، اختلال تکلم و عفونتهای سیستم تنفسی همراه می باشد. ما سه مورد از اعضا یک خانواده که دارای علایم کلاسیک این سندرم بوده اند را گزارش کرده ایم. فرزند دوم خانواده به علت عفونت شدید تنفسی در سن 13 سالگی فوت کرده است اما فرزند سوم و چهارم مبت...
متن کاملHIV و ایدز در کودکان گزارش سه مورد
مقدمه: الگوی اتنقال HIV در کشور ما در حال گذر از انتقال تزریقی به انتقال جنسی است . یکی از پیامد های این تغییر افزایش موارد ایدز در شیر خواران و کودکان می باشد. معرفی بیماران: در این بررسی سه کودک با HIV پری ناتال معرفی می گردند. این کودکان همگی پدران معتاد داشتند که دو نفر از آنها ، در هنگام تشخیص HIV در فرزندشان ، فوت کرده بودند. یکی از این کودکان در سال اول زندگی و دیگری در 4 تا 5 سالگ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 22 شماره 89
صفحات 122- 127
تاریخ انتشار 2012-06
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023